EntrevistasProbablemente no, pero el objetivo de la Asociación de Síndrome de Williams Paraguay —conformada por padres de niños con esta rara condición genética— es que eso no vuelva a suceder y que esa información se instale en el ámbito médico para que el diagnóstico se realice en los primeros meses de vida y el desarrollo de los chicos sea el mejor posible.
Texto: Jazmín Gómez Fleitas
@jazgomezf
Fotografía: Gentileza (Asociación de Síndrome de Williams)
De entre 7000 u 8000 personas nacidas, una de ellas tiene el síndrome. Esa es la proporción que señala Sonia Carísimo, presidenta de la Asociación de Síndrome de Williams en Paraguay. “Eso significa que acorde a nuestra población, serían aproximadamente como 8000 casos y nosotros en la Asociación sólo somos 14 familias”, explica.
El Síndrome de Williams es una condición genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo. Se debe a una deleción (pérdida del material genético, de entre 15 a 25 genes) del cromosoma 7. Para confirmar su diagnóstico se debe realizar un estudio específico de laboratorio, el FISH 7.
Sonia y Francisco Tomboly, su marido, recibieron el diagnóstico de Eva (la segunda de tres hijos y uno en camino) cuando ella tenía un año y medio, ahora tiene siete años. “Gracias a Dios tuvimos el instinto paternal de no perder tiempo. Evita, desde los tres meses ya estuvo con terapia porque nació prematura, entonces su pediatra y familiares me recomendaron que haga fisioterapia y fonoaudiología, para corregir su edad debido a ello. Por eso destacamos que dentro de todo, fue rápido, pero lo ideal es que desde que nazcan ya tengan el diagnóstico”, relata.
En su caso, ellos recibieron el diagnóstico en la Argentina porque acá todavía el conocimiento es escaso al respecto. “Ahí empezó una tarea compleja y delicada, primero de aceptar —llamdo período de duelo— que el hijo que te llegó no reúne las condiciones médicas esperadas. Incluso pasa que te dan el diagnóstico y uno se queda en blanco, ni siquiera los médicos son capaces de decirte en qué consiste”, comenta.
En su caso, tras conocer el diagnóstico, empezó a investigar en Internet, porque resalta que como padres, surgen muchas preguntas: desde si va poder entrar a un colegio regular hasta si va poder ser independiente el día de mañana. “Ahí es como que ingresa una pequeña desesperación, pero la hoja de ruta para el Síndrome de Williams es compleja. Se deben realizar desde controles médicos (por las cardiopatías, problema de riñones y calcificaciones que puedan llegar a tener) hasta fisioterapia porque tienen los huesos debilitados y hay que fortalecerlos durante los primeros años para que puedan gatear, pararse, sentarse, caminar, etc.”, explica Sonia.
Y debido a todo ese proceso, a esa cantidad de información que hay que asimilar, al acompañamiento requerido y a la necesidad de terapias interdisciplinarias, es que empezaron a indagar con profesionales (cardiólogos y neurólogos) para ver si había más casos como el suyo. Para finales del 2018 eran 10 familias. Ahí nació la idea de la asociación.
Asociación de padres
En marzo de este año se formaliza la asociación y la primera meta que se trazaron fue la de dar contención a otras familias. “Justamente, por todo eso que ya pasamos, pensamos unirnos con otras familias para darles a los nuevos padres contención, para que ese período de duelo sea lo más corto posible, porque esa es la parte más delicada. Como me dijo una genetista una vez: 'lo más importante es tener el diagnóstico, porque ahí ya tenés el 90% resuelto, porque uno ya sabe qué tiene que hacer'. Si no tenés el diagnóstico, podés irte por muchos caminos no indicados. La asociación brinda asesoramiento de acuerdo a nuestras experiencias, no es un asesoramiento médico, porque ninguno de los padres es médico, pero posiblemente tengamos más experiencias que los médicos”, señala entre risas.
Desde un principio, los miembros de la asociación coincidieron en que el mayor problema en el país es que no se conoce el Síndrome de Williams; los propios profesionales de la salud lo desconocen. Como se constituyeron en marzo, para mayo —mes del Síndrome de Williams— se pusieron manos a la obra para arrancar una campaña de difusión.
Pasaron por radios y canales de televisión, y gracias a ello sumaron cuatro familias más, al cerrar la campaña. Ahí surgió el siguiente paso, el de realizar un evento, una primera jornada nacional de Síndrome de Williams dirigida a las familias y a los profesionales de la salud.
La jornada se realizará el viernes 13 de septiembre de 8 a 18.30 horas en el salón auditorio de Laboratorios Catedral (Santa Ana 431 c/ Avda. España). La invitada de honor es la Dra. Graciela Mercado, genetista, que vendrá desde la Argentina.
“En Buenos Aires, el laboratorio que se necesita para confirmar el síndrome se hace gratis. Acá en Paraguay no tenemos todavía esa metodología de análisis, entonces, nos pareció importante traer a esta mujer que tiene muchísimos pacientes con Williams. Casi que todos los que tienen Williams allá, pasaron por sus manos. Además, ella es como una psicóloga de todas esas familias, porque las contiene, les habla, les hace un seguimiento, les marca la hoja de ruta”, detalla Carísimo.
La Dra. Mercado hablará al inicio y al final de la jornada. A la mañana con un enfoque más médico, y a la tarde, desde la contención familiar. También estarán dos genetistas paraguayas, una cardióloga y los demás profesionales que acompañan el desarrollo de los niños con Williams: fisiatra, fonoaudióloga, neuropsicóloga, psicopedagoga y psicóloga educacional.
Los organizadores enviaron invitaciones a universidades, a las carreras del área de la salud, incluso a los centros de salud. El programa incluye desde charlas hasta mesas redondas y está abierto para todos los interesados.
“Y, por supuesto, nos sirve a todas las familias, porque cuando una familia recibe a un hijo con una condición congénita no les compete solamente a los papás, también a los hermanos o hermanas, a los tíos, a los abuelos; y sobre todo en nuestra cultura, toda la familia se ve involucrada. Así que está enfocada para las familias también”, agrega.
Extrovertidos y cariñosos
De carácter, los chicos con Síndrome de Williams son súper extrovertidos, sociales, empáticos y desparraman amor sin distinción en todo lugar. “Si todos fuéramos como ellos, el mundo sería mejor. Su amor a las cosas es contagiante”, resalta Sonia.
Físicamente, tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la mandíbula pequeña, los labios gruesos, las mejillas caídas con región molar poco desarrollada y la nariz corta.
“La delación del cromosoma 7 varía en cada caso. No hay un mismo nivel para todos, tampoco hay un techo. Porque como desde los años 80 recién empezaron las investigaciones, no hay realmente mucha investigación científica al respecto. Los adultos con Síndrome de Williams hoy no tuvieron la estimulación que tienen los niños actualmente, entonces no se puede comparar”, especifica Sonia.
Sin embargo, los chicos pueden ingresar a un colegio regular sólo que con ciertas adecuaciones curriculares. Pese a ello, muchos colegios los rechazan porque aunque existe una ley de inclusión educacional (la Ley 5136 de Educación Inclusiva), no existe un control para ver si se está cumpliendo.
Del grado de independencia en la vida adulta, señalan que no hay una posibilidad de independencia total, siempre van a tener que estar superditados a la custodia de algún adulto. En cierta medida tienen su independencia de movilidad y manejo, pueden tener hijos o formar familia, solo que deben saber que tienen 50% de probabilidades de transmitir el síndrome a sus hijos.
“Hay que saber eso para tomar una decisión o acudir a la tecnología. Hay muchas posibilidades, realmente no querría ponerle un techo a los chicos sabiendo que van a hacer las cosas a su tiempo, no sobrecargándoles, ni exigirles para evitar rechazos de ellos hacia su condición”, destaca Sonia.
Y deja una reflexión final: “Ellos son independientes según el grado de lesión, la estimulación y el apoyo que recibieron. La contención familiar es crucial para el desarrollo de los chicos porque ellos son muy conscientes de lo que tienen y cuando van creciendo aún más. Ellos tienen que saber cuáles son sus limitaciones para no frustrarse. La familia tiene que aceptar primero, si ellos ven que la familia les acepta, se van a aceptar a ellos mismos, y en la medida en que ellos se aceptan, la sociedad les va aceptar”.
Más información
Redes sociales
Facebook: fanpage como Síndrome de Williams Paraguay y grupo Niños con Síndrome de Williams Paraguay.
Jornada Nacional
Se realizará el viernes 13 de septiembre de 8 a 18.30, en el salón auditorio de Laboratorios Catedral (Santa Ana 431 c/ Avda. España). Para inscripciones, contactar a través de Facebook o al (0982) 760-543. Precios: G. 100 mil (generales) y estudiantes G. 70 mil (estudiantes).
